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30%以上的患兒沒有家族史!傷不起的“玻璃人”

發布時間:2024-04-19 08:27 本文來源: 產前診斷中心
孩子發生摔跤、滑倒、輕微擦傷后
甚至走路時的不小心碰撞
血流不止

那各位家長要注意了
可能不是你以為的“皮薄”那么簡單
還可能ta是
“玻璃人”——血友病患者

認識血友病

2024年4月17日是第36個“世界血友病日:主題是“認識出血性疾病”,旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認知和關注,促進科學預防和規范化診積極預防和治療療護理。


 血友病 (Hemophilia) >>  

血友病是一種典型的遺傳性出血性疾病,其主要臨床表現為自發性出血或輕微創傷后過度出血。由于患者血液中先天缺乏凝血因子,僅靠自身機能難以控制出血,嚴重情形下甚至可能危及患者生命。


血友病會遺傳嗎

血友病具有遺傳性,多數患者生來患病且有家族史。通常是男性發病,女性攜帶。女性作為血友病基因攜帶者,將基因遺傳給下一代,男性會發病。女性攜帶者一般沒有癥狀,但部分攜帶者可出現輕微的易出血表現。

當父親患有血友病而母親未患此疾病時,生男孩不會出現血友病,而所有的女孩將攜帶血友病基因。當母親是血友病攜帶者而父親不是時,每個男孩都有50%的概率患血友病,而每個女孩都有50%的概率成為攜帶者。

此外,基因也有可能出現自發突變。在約30%的病例中,無確切的家族遺傳史。


血友病的治療

目前替代治療是治療血友病的主要方法。所謂替代治療,就是給患者輸注外源性凝血因子制劑。

1.按需治療:通常是在患者發病、發生出血事件后再進行治療。
2.預防治療:通常是在患者還沒發生出血前,就定期注射凝血因子的治療。


血友病的基因診斷

血友病基因診斷是一種準確度高、有效性長的分子診斷手段,基因診斷結果不受外界因素或者其他疾病的影響,基因檢測結果不僅可用于疾病診斷,還可以用于后期的產前診斷,從而阻斷血友病在家族中的傳遞。


中山市博愛醫院(市婦幼保健院)產前診斷中心目前已經開展的血友病相關服務有:血友病基因檢測、血友病產前診斷,就診流程及注意事項如下:


1. 掛號時請選擇產前診斷中心(醫學遺傳中心),預約遺傳病??谱稍冮T診。

2. 就診時請攜帶患者以往的病例資料,比如凝血因子活性檢測報告、抑制物檢測報告和基因檢測報告。

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